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Las enfermedades mediadas por el sistema inmunológico presentan una etiología no perfectamente conocida en la actualidad. Un grupo muy importante de ellas son las enfermedades autoinmunes: esclerosis múltiple, celiaquía, enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, artritis reumatoide… que derivan de la interacción de factores ambientales desencadenantes de la enfermedad en individuos genéticamente susceptibles. Los factores ambientales barajados varían dependiendo de la patología: infecciones por virus de alta prevalencia, deficiencia de vitamina D y exposición solar, ingesta de gluten, microbiota, tabaco… aunque el nexo causal se desconoce en muchos casos. Asimismo, el perfil genético de riesgo descrito hasta la fecha incluye factores específicos de cada enfermedad y otros comunes a todas ellas. Los estudios genómicos desarrollados en los últimos años han contribuido a expandir el conocimiento de la base genética en estas enfermedades complejas y multifactoriales. No obstante solo han justificado parte de la heredabilidad estimada por estudios epidemiológicos y, por tanto, es necesario desvelar dónde reside el resto de la variabilidad genética. Además, es preciso profundizar en el estudio de la función desarrollada por los productos de estos factores genéticos asociados.
Por otro lado, los avances científicos de los últimos años han aumentado el conocimiento sobre la inmunopatología de muchas de estas enfermedades, lo cual en algunos casos ha repercutido en mejoras en el diagnóstico y aplicación de nuevos tratamientos. Sin embargo, es interesante conocer cómo estas mejoras afectan a grupos específicos de pacientes.
Elena Urcelay es la Directora Científica del IdISSC.
Tras conseguir una beca predoctoral del Ministerio de Educación y Ciencia, Elena Urcelay defendió en 1991 su tesis doctoral sobre metabolismo hepático realizada en el Centro de Investigaciones Biológicas, CIB-CSIC. Se marchó entonces como Fogarty Fellow a los National Institutes of Health- NIH, en Bethesda (MD, EEUU), donde investigó la replicación del virus adeno-asociado como vector de terapia génica.
En 1996 volvió al CIB con un contrato de reincorporación del Ministerio de Educación y Ciencia, centrándose en el papel de la homeostasis iónica en enfermedad de Alzheimer.
En 2001 consiguió un contrato “Ramón y Cajal” en el Hospital Clínico San Carlos-HCSC de Madrid para estudiar los factores genéticos que confieren susceptibilidad a padecer enfermedades autoinmunes como esclerosis múltiple, enfermedad de Crohn, artritis reumatoide o diabetes tipo 1.
En la actualidad es investigadora I3 de la CAM y Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria del HCSC, IdISSC.
La Dra. Urcelay ha conseguido financiación sostenida del Instituto de Salud Carlos III desde el año 2004, solapada con proyectos de la Fundación Ramón Areces, F. Mutua Madrileña, F. Koplowitz…
Forma parte de la Red Española de Esclerosis Múltiple (REEM) desde su inicio en 2008. Ha dirigido 15 tesis doctorales y publicado 190 artículos en revistas revisadas por pares.
Concepción Núñez es Doctora en Ciencias Biológicas, título que obtuvo en 2001.
Tras realizar sus estudios y la tesis doctoral en la Universidad de Santiago de Compostela, realizó una estancia post-doctoral de 2 años en la Vrije Universiteit de Amsterdam y se incorporó al Hospital Clínico San Carlos, donde trabaja desde 2004. Actualmente es investigadora estabilizada del IdISSC.
Posee 70 publicaciones en revistas internacionales indexadas, un número importante de ellas como investigadora principal. Ha participado en 15 proyectos de investigación financiados, en 10 de ellos como investigadora principal. Ha recibido 3 Premios de investigación en relación a enfermedad celíaca, campo en el que posee una patente (“Método y kit para diagnóstico de celiaquía”). Realiza además una intensa actividad formativa, habiendo dirigido ya 10 tesis doctorales, 9 Trabajos Fin de Grado y 8 Trabajos Fin de Máster.
Actualmente es vicepresidenta de la Sociedad Española de Enfermedad celíaca (SEEC). Es miembro del comité científico de FACE (Federación de Asociaciones de Celíacos de España) desde su creación en 2018, y actúa como revisora de artículos científicos y evaluadora de proyectos de investigación nacionales e internacionales. Anualmente participa en actividades de divulgación para acercar la ciencia a la sociedad.
