1 de febrero de 2023
Modalidad online: URL de acceso a los seminarios: https://madrid.zoom.us/j/82112222618
Modalidad presencial: Aula Fernández Cruz del pabellón docente del Hospital Clínico San Carlos
13:00h
Resultados del proyecto VALUE: Minería de procesos en enfermedades musculoesqueléticas.
Dr. Luis Rodríguez Rodríguez.
Investigador Titular. Grupo de investigación patalogía musculoesquelética. Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC).
Resumen:
La transformación digital de la salud y una adopción efectiva de la atención sanitaria basada en el valor podrían reducir la carga de la enfermedad, redefiniendo protocolos, vías y flujos de trabajo, con el objetivo de aumentar su eficiencia. Para que esto sea posible, es necesario que profesionales de la salud y expertos en tecnologías de la información y comunicación hablen un mismo idioma. Lamentablemente, la adopción de herramientas digitales y de inteligencia artificial sigue siendo deficiente, ya que no supera las barreras de aceptación existentes en un entorno de trabajo fuertemente impulsado por la evidencia y la comprensión. Para poder lograr esta optimización y el rediseño eficiente del sistema, la minería de procesos puede ser un elemento clave. En este proyecto nos hemos valido de estas herramientas para estudiar el flujo de pacientes con enfermedades musculosqueléticas entre niveles asistenciales y entre especialidades..
13:30 h
Resultados del proyecto BRIDGES: Susceptibilidad Genética al Cáncer de Mama.
Dr. Miguel de la Hoya Mantecón.
Investigador Titular. Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Oncología. Laboratorio de Oncología Molecular. Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC).
Resumen:
El grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Oncología del IdISSC es miembro fundador del consorcio internacional BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing, https://bridges-research.eu/). Dicho consorcio se creó en el año 2014 con el objetivo fundamental de asegurar una correcta traslación a la clínica (consejo genético en cáncer de mama familiar) de los resultados generados por los paneles NGS. El consorcio ha contado con financiación europea en el periodo 2015-2021 (H2020 grant agreement 634935).
En el seminario se presentarán algunos de los resultados más relevantes generados por BRIDGES en los últimos años, incluyendo estimaciones de riesgo para 34 genes candidatos de susceptibilidad al cáncer de mama, el desarrollo de herramientas que permiten estandarizar la clasificación clínica de variantes en el sub-grupo de genes de relevancia clínica (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C, RAD51D, PALB2), y los estudios que han demostrado la relevancia de las alteraciones de splicing en la susceptibilidad genética al cáncer de mama.
Bibliografía
Li S et al. Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants. J Clin Oncol. 2022;40(14):1529-1541. Dorling L et al. Breast cancer risks associated with missense variants in breast cancer susceptibility genes. Genome Med. 2022 ;14(1):51. Dorling L et al. Breast Cancer Risk Genes – Association Analysis in More than 113,000 Women. N Engl J Med. 2021 Feb 4;384(5):428-439. Valenzuela-Palomo A. Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants. J Pathol. 2022 Mar;256(3):321-334. Sanoguera-Miralles L et al. Minigene Splicing Assays Identify 20 Spliceogenic Variants of the Breast/Ovarian Cancer Susceptibility Gene RAD51C. Cancers (Basel). 2022;14(12):2960. Bueno-Martínez E et al. Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variants. J Pathol. 2022;258(1):83-101. Bueno-Martínez E et al. RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer: Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA Variants. Cancers (Basel). 2021;13(11):2845.
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