Miércoles, 18 de febrero de 2026

12:30 h Introducción y presentación del seminario. Dr. Miguel de la Hoya. Dra. Silvia Corrochano.

12:35 h Charlas cortas:

Uso de Genética con tecnología NGS (paneles) para la práctica asistencial del Clínico San Carlos.

• La utilidad clínica de la genética en el diagnóstico asistencial.  María Fenollar Cortés. Facultativa Especialista del Servicio de Análisis Clínicos (IML). Responsable del Laboratorio Molecular de Genética Clínica..
• Diagnóstico Molecular del Cáncer Hereditario. Dra. Pilar Garre. Facultativo del Servicio de Análisis Clínicos del HCSC. Responsable del diagnóstico molecular en cáncer hereditario. Investigadora IdISSC.
• Técnicas Moleculares en AP. Dr. Luis Ortega. Jefe del Servicio de Anatomía Patológica del HCSC y director científico del biobanco.

Uso de Genética con tecnología Long-read para investigación del Clínico San Carlos.

• Secuenciación de pacientes de ELA y DFT con long-read sequencing para la detección de nuevas variantes genéticas. Luis Carlos Fernández Beltrán. UCM.
• Caracterización del splicing alternativo en genes de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario. Ada Esteban-Sánchez. Doctorando del grupo de Investigación Clínica y Traslacional del IdISSC.

13:30 h Investigacion y practica Clínica: las difusas fronteras de la medicina genómica. Dra. Carmen Ayuso. Jefa del Departamento de genética médica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y Directora científica del IIS-FJD.

14:00 h IMPACTing Hereditary Cancer. Dra. Mercedes Robledo. Directora del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario en el CNIO. Directora de la Unidad 706 del CIBERER.

14:30 h Ruegos y preguntas

Modalidad presencial: Hospital Clínico San Carlos. Aula Profesor Shüller (Planta primera ala norte. Puerta G)

Correo de contacto: fibgestor.hcsc@salud.madrid.org