Alvaro Rueda-de-Eusebio, Sara Gomez-Pena, María José Moreno-Casado, Gloria Marquina, Juan Arrazola, Ana María Crespo-Rodríguez
Un equipo de investigadores del Grupo de Investigación en Radiología del IdISSC, del Hospital Clínico San Carlos, centro de referencia CSUR en sarcomas del adulto, y de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, con el Dr. Juan Arrazola como Investigador Principal, ha publicado una revisión sobre la exóstosis hereditaria múltiple (EHM) en la prestigiosa revista Insights into Imaging, de la European Society of Radiology, ofreciendo una visión actualizada sobre el diagnóstico, complicaciones y tratamiento de esta enfermedad rara de origen genético.
La EHM es un trastorno autosómico dominante que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas. Se caracteriza por la presencia de múltiples osteocondromas, crecimientos óseos benignos que surgen en la región metafisaria de los huesos largos y planos. Aunque en muchos casos son asintomáticos, estos tumores pueden provocar deformidades esqueléticas, compresión de estructuras adyacentes y, en un porcentaje reducido de casos (menor al 10%), evolucionar hacia un condrosarcoma maligno.
El artículo destaca la importancia de una correcta evaluación radiológica en el manejo de la enfermedad. Se subraya el papel fundamental de la radiografía convencional como primera herramienta diagnóstica, complementada con resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC) en casos con sospecha de complicaciones o malignidad. La medición del grosor del cap cartilaginoso de los osteocondromas mediante RM o ecografía es clave para detectar signos de transformación maligna.
El trabajo también aborda los retos en el seguimiento de estos pacientes. Dado que muchos son diagnosticados en la infancia, es fundamental minimizar la exposición a radiación durante el monitoreo a lo largo de su vida. En este sentido, se exploran alternativas como la resonancia magnética de cuerpo entero, una técnica que ha demostrado ser útil para la detección temprana de transformaciones malignas sin los riesgos asociados a la radiación ionizante.
Entre los avances destacados, los investigadores hacen énfasis en nuevas líneas de investigación que podrían cambiar el abordaje terapéutico de la enfermedad. Se estudian nuevas dianas terapéuticas y el uso de modelos 3D para la planificación preoperatoria en casos que requieren cirugía. Además, se revisan los potenciales beneficios de los agonistas del receptor RARγ, como el palovaroteno, que podrían representar un enfoque prometedor para el tratamiento de la EHM. Este trabajo refuerza la importancia del rol del radiólogo en la detección y seguimiento de la enfermedad, y pone en valor la colaboración interdisciplinar entre radiólogos, cirujanos ortopédicos y oncólogos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Con la incorporación de nuevas tecnologías y estrategias diagnósticas, la EHM sigue siendo un campo de investigación activo con oportunidades para mejorar su manejo y pronóstico.
